近日，山东省内首例儿童X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-adrenoleukodystrophy, X-ALD）患儿在山一大一附院儿童血液内科成功完成造血干细胞移植。

患儿从3岁开始，皮肤颜色逐渐变黑，口唇、舌、牙龈、指甲、甲床色素沉，伴有过度亢奋不听指令。患儿肤色变化和异常行为引起了家人的注意。经过多家医院长时间的求医问诊，在完善生化、血清极长链脂肪酸（VLCFA）水平、颅脑MRI和基因检测后，他被确诊为罕见的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）。

X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种少见的、与X染色体相关的遗传代谢病，该病主要是因为极长链脂肪酸在肾上腺和神经系统中沉积，导致肾上腺皮质功能不全和脑白质脱髓鞘。出现步态不稳、行为异常、偏瘫、皮质盲、耳聋等，缓慢进行性加重，应考虑本病可能。如伴有肾上腺皮质功能减退的表现和生化指标异常，MRI显示顶枕区对称性白质病变可临床诊断。实验室诊断依据主要包括VLCFA水平升高和ABCD1基因突变。目前尚无有效治疗方法，异基因造血干细胞移植(HSCT)仍然是唯一能阻止该疾病神经症状的治疗方法。

当地医院的接诊医师为患儿解释病情后，推荐尽快到山一大一附院儿童血液内科进行造血干细胞移植，以终止病情进展。接诊后，科主任王红美移植团队迅速为患儿制定了详细周密的移植方案。完善HLA配型为患儿寻找最佳供者的同时，进行免费的细胞治疗延缓病情进展。非常幸运的是，患儿在中华骨髓库找到了无关全相合供者。供者在了解到患儿进展迅速的病情后，积极配合查体，同意尽快进行干细胞捐献。

与时间赛跑，就是与生命赛跑。6月11日，患儿入移植仓；6月20日，供者干细胞缓缓输入患儿体内；7月02日，中性粒细胞植入；7月03日，血小板植入；7月08日，患儿出移植仓回到普通病房。

这时，普通病房的病友惊奇的发现，患儿变白了，也变的温顺懂事了。在调整抗排异药物剂量后，7月17日，患儿出院回家，开启了新的生命征程。

目前，山一大一附院儿童血液内科构建了山东省儿童罕见病综合诊疗体系，致力于打造一个全方位、一站式的诊疗服务平台，为罕见病患儿提供先进、高效、精准的医疗服务。