我院开展省内首例脐带血移植成功治疗范可尼贫血症
发布时间：2019-11-19 11:28
本文来源： 五十七病区（小儿内分泌、血液） 供稿：
孟珊珊、赵羽琦
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范可尼贫血属于先天性再生障碍性贫血，是一种罕见的隐性遗传病，表现为进行性的骨髓造血功能衰竭，常伴发各种先天畸形，免疫低下，容易继发各种肿瘤。异基因造血干细胞移植是目前根治范可尼贫血的最有效办法。2017年的4月，7岁的小强因“反复发热1月余，咳嗽15天，乏力10天”，就诊于省内某医院，经过系列检查确诊为“范可尼贫血”，MMC染色体断裂阳性，其父母基因提示父母均为FANCA携带者。随后，小强一家开始了漫漫求医路。期间小强反复输血，且间隔时间逐渐缩短，移植前3月，小强出现了反复消化道出血，输血次数更加频繁。经过北京、天津等地医院的就诊，最终小强一家慕王红美主任之名，来到了我院小儿血液内分泌科。
范可尼贫血对各种放、化疗敏感度高，移植期间容易发生脏器损伤，移植后容易发生严重的移植物抗宿主病，移植失败率高。为了保证移植成功，王红美主任同移植组医生一起反复讨论，为小强制定了详细周密的手术方案。2019年10月9日，小强进入移植仓开始减低强度预处理，10月16日，一份HLA5/6、8/10相合的无关供者脐带血干细胞顺利输入小强体内。虽然进行了周密安排，移植后小强还是出现了各种并发症，移植后1天出现鼻出血、反复呕血，腹痛明显；2天开始反复发热，体温最高40℃，血培养示铜绿假单胞菌败血症，并且出现腹泻，每天10余次稀便，孩子精神很差；5天出现弥漫性口腔溃疡、且有厚厚的白膜覆盖。小强拒绝喝水、吃饭、口服任何药物，甚至不接受口腔治疗，化验检查示低钠、低钾、低钙、低镁、低蛋白，肝功、肾功受损。病情十分危重，孩子又不配合治疗，家长十分焦虑。
移植组医生们每天仔细询问小强病情，安抚家长焦虑情绪，准确判断病情，及时迅速用药；护理团队精心照护，小强的病情逐渐好转，也慢慢地配合治疗，各项检查指标逐渐好转。12天后，中性粒细胞植入。11月7日，小强顺利出仓！
1988年10月，一个国际医生团队对一位5岁的男孩实施了世界首例脐带血移植手术，这个男孩就是一名范可尼贫血患者。31年后的今天，我院第1例、同时也是山东省内第1例脐带血干细胞移植治疗范克尼贫血患儿在我院得以成功救治，为广大难治性血液疾病患儿、先天免疫缺陷患儿开启了希望之路。
范可尼贫血对各种放、化疗敏感度高，移植期间容易发生脏器损伤，移植后容易发生严重的移植物抗宿主病，移植失败率高。为了保证移植成功，王红美主任同移植组医生一起反复讨论，为小强制定了详细周密的手术方案。2019年10月9日，小强进入移植仓开始减低强度预处理，10月16日，一份HLA5/6、8/10相合的无关供者脐带血干细胞顺利输入小强体内。虽然进行了周密安排，移植后小强还是出现了各种并发症，移植后1天出现鼻出血、反复呕血，腹痛明显；2天开始反复发热，体温最高40℃，血培养示铜绿假单胞菌败血症，并且出现腹泻，每天10余次稀便，孩子精神很差；5天出现弥漫性口腔溃疡、且有厚厚的白膜覆盖。小强拒绝喝水、吃饭、口服任何药物，甚至不接受口腔治疗，化验检查示低钠、低钾、低钙、低镁、低蛋白，肝功、肾功受损。病情十分危重，孩子又不配合治疗，家长十分焦虑。
移植组医生们每天仔细询问小强病情，安抚家长焦虑情绪，准确判断病情，及时迅速用药；护理团队精心照护，小强的病情逐渐好转，也慢慢地配合治疗，各项检查指标逐渐好转。12天后，中性粒细胞植入。11月7日，小强顺利出仓！
1988年10月，一个国际医生团队对一位5岁的男孩实施了世界首例脐带血移植手术，这个男孩就是一名范可尼贫血患者。31年后的今天，我院第1例、同时也是山东省内第1例脐带血干细胞移植治疗范克尼贫血患儿在我院得以成功救治，为广大难治性血液疾病患儿、先天免疫缺陷患儿开启了希望之路。
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